Cientistas identificam 4 subtipos de autismo com base genética distinta

Um dos estudos mais abrangentes já realizados sobre autismo revelou quatro subtipos clinicamente e biologicamente distintos da condição, abrindo caminho para diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados.

A pesquisa, conduzida por cientistas da Universidade de Princeton em parceria com a Fundação Simons, analisou dados genéticos e comportamentais de mais de 5 mil crianças autistas. Os resultados foram publicados em 9 de julho na revista Nature Genetics.

Essa descoberta representa uma mudança de paradigma na pesquisa sobre o transtorno do espectro autista (TEA) e oferece uma estrutura inédita para compreender a heterogeneidade da condição.

Quatro subtipos de autismo: conheça as características de cada grupo

Com uma abordagem inovadora centrada na pessoa, os cientistas agruparam os participantes com base em mais de 230 características clínicas e comportamentais. Esses agrupamentos foram então associados a mutações genéticas específicas e padrões de desenvolvimento distintos. Confira os quatro subtipos identificados:

1. Desafios Sociais e Comportamentais (37%)

Este grupo apresenta os principais sintomas do autismo, como dificuldades sociais e comportamentos repetitivos, mas atinge marcos de desenvolvimento como fala e locomoção no mesmo ritmo de crianças típicas. Frequentemente, essas pessoas têm diagnósticos adicionais como TDAH, ansiedade e TOC.

2. TEA Misto com Atraso no Desenvolvimento (19%)

Neste subtipo, há atrasos evidentes no desenvolvimento motor e da linguagem. No entanto, comportamentos psiquiátricos como ansiedade e agressividade são menos comuns. O termo “misto” refere-se à variedade de manifestações sociais e comportamentais dentro do grupo.

3. Desafios Moderados (34%)

Apresentam sintomas do espectro autista com menor intensidade e têm desenvolvimento compatível com a média. São raros os casos de comorbidades psiquiátricas, e os sinais do TEA podem ser mais sutis.

4. Amplamente Afetado (10%)

Grupo que enfrenta os maiores desafios: atraso no desenvolvimento, problemas de linguagem, comportamentos repetitivos intensos e múltiplas condições psiquiátricas associadas. É o subtipo com maior carga de mutações genéticas de novo, alterações que não são herdadas dos pais.

Perfis genéticos revelam diferentes raízes biológicas para o autismo

Ao relacionar os subtipos às mutações genéticas associadas, os cientistas descobriram que cada grupo apresenta padrões distintos de alterações no DNA. Essas diferenças apontam para mecanismos biológicos específicos que impulsionam cada forma de manifestação do autismo, explicando por que diagnósticos e tratamentos genéricos nem sempre são eficazes.

Além disso, os pesquisadores identificaram que o momento em que as mutações genéticas afetam o desenvolvimento cerebral também varia entre os subtipos. No grupo com Desafios Sociais e Comportamentais, por exemplo, as alterações genéticas parecem ocorrer mais tardiamente na infância, o que se alinha com o diagnóstico geralmente mais tardio desses casos.

O que muda no diagnóstico e no tratamento do autismo

A partir dessas descobertas, abre-se a possibilidade de uma medicina de precisão para o TEA, com tratamentos mais eficazes baseados nas características genéticas e clínicas de cada paciente. Em vez de buscar uma única causa para o autismo, a nova abordagem propõe investigar cada subtipo individualmente, promovendo avanços significativos tanto no atendimento clínico quanto na pesquisa científica.

Segundo a pesquisadora Jennifer Foss-Feig, da Icahn School of Medicine at Mount Sinai, essa compreensão mais refinada poderá ajudar as famílias a entender o futuro desenvolvimento da criança autista e tomar decisões informadas desde a infância.

Um novo modelo para estudar condições complexas

Além do autismo, os cientistas destacam que a metodologia usada neste estudo — integrando ciência da computação, genômica e psicologia clínica — poderá ser aplicada no estudo de outras doenças neurodesenvolvimentais e psiquiátricas.

De acordo com a pesquisadora Chandra Theesfeld, da Princeton Precision Health, “Estamos diante de um novo paradigma, em que deixamos de buscar uma única explicação biológica e passamos a investigar múltiplas narrativas distintas.”