Celebridade
Bel Kutner fala sobre diagnóstico do filho e médica explica: ‘Doença genética rara’
A atriz Bel Kutner abriu a intimidade ao falar dos diagnósticos do filho, Davi; em entrevista à CARAS Brasil, a Dra. Renata Castro explica
A atriz Bel Kutner, de 55 anos, revelou detalhes de como é a vida do filho, Davi, de 19 anos. O rapaz vive com a esclerose tuberosa, que é uma doença degenerativa rara, além dos diagnósticos de autismo e epilepsia. A artista relembrou que o herdeiro descobriu o quadro ainda bebê, que foi a fase em que ele tinha crises de epilepsia de difícil controle.
“Foi um diagnóstico feito muito cedo. E eu rapidamente me cerquei de profissionais e começamos a fazer o possível para que o Davi tivesse melhor qualidade de vida e se desenvolvesse da melhor maneira possível“, disse Bel Kutner em entrevista à Quem, no mês de maio.
O que diz a médica especialista?
Para entender mais sobre o assunto, a CARAS Brasil entrevista a Dra. Renata Castro, médica pediatra e neonatologista com graduação e residência médica na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Ela explica.
“A esclerose tuberosa é uma doença genética rara, de caráter multissistêmico, que causa o desenvolvimento de tumores benignos em diversos órgãos, especialmente no cérebro, pele, rins, coração e pulmões. A condição é causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, que regulam o crescimento celular. Por conta dessas alterações, as células crescem e se multiplicam de maneira descontrolada”, declara.
Entenda mais sobre o diagnóstico
A esclerose tuberosa atinge cerca de uma em cada 6.000 pessoas, segundo dados Organização Mundial da Saúde (OMS). Isso significa que, em média, a cada 6.000 nascimentos, uma pessoa terá a doença. A pediatra explica.
“Apesar de rara, é uma das principais causas genéticas de epilepsia e autismo na infância. A esclerose tuberosa está presente desde o nascimento, mas nem sempre é diagnosticada precocemente”, diz. Abaixo, ela lista os sintomas.
- Manchas hipopigmentadas (brancas) na pele, que podem ser visíveis já no recém-nascido;
- Crises convulsivas, muitas vezes iniciando na forma de espasmos infantis;
- Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades cognitivas;
- Sinais de autismo ou alterações no comportamento;
- Achados em exames de imagem do cérebro, como tubérculos corticais e nódulos subependimários
“A detecção precoce tem melhorado com os avanços nos exames genéticos e na ressonância magnética cerebral neonatal. A chave é um plano de cuidado individualizado e centrado na criança e na família”, finaliza a pediatra.
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