Estudo descobre nova potencial causa para o autismo

Um novo estudo publicado na Nature Neuroscience revela que alguns casos de autismo podem estar diretamente ligados a uma condição genética rara, chamada distrofia miotônica tipo 1 (DM1). Essa doença, que afeta músculos e funções cognitivas, agora está no centro de novas investigações sobre as origens genéticas do transtorno do espectro autista (TEA).

Pesquisadores identificaram que crianças com DM1 têm 14 vezes mais chances de desenvolver autismo do que a população geral.

A descoberta, liderada por cientistas do Hospital for Sick Children em Toronto e da Universidade de Nevada Las Vegas (UNLV), pode representar um divisor de águas na compreensão do autismo e no desenvolvimento de tratamentos de precisão baseados em reparo genético.

O que é a distrofia miotônica tipo 1 e como ela afeta o cérebro

A DM1 é uma doença hereditária rara causada por mutações no gene DMPK, responsáveis por provocar fraqueza muscular progressiva, fadiga e distúrbios cognitivos. Os cientistas agora demonstram que essas alterações genéticas também afetam o desenvolvimento do cérebro, interferindo em áreas responsáveis pela comunicação, coordenação, linguagem e comportamento social, todos elementos-chave do espectro autista.

A alteração genética envolve expansões de repetições em tandem (TREs), que causam uma produção anormal de RNA tóxico. Esse RNA se liga a proteínas essenciais, impedindo que cumpram suas funções e gerando desequilíbrios moleculares que afetam o funcionamento de outros genes cerebrais. Segundo os pesquisadores, esse fenômeno molecular pode ser a causa de sintomas autistas em indivíduos com DM1.

Autismo e DM1: conexões que abrem portas para novas terapias

Ao estudar os efeitos da mutação no gene DMPK, a equipe descobriu que ela age como uma “esponja genética”, absorvendo proteínas importantes e impedindo que outras áreas do genoma funcionem corretamente. Isso pode provocar uma cadeia de erros no cérebro em desenvolvimento, levando a comportamentos repetitivos, dificuldade sensorial e problemas de linguagem — sintomas comuns no TEA.

De acordo com os pesquisadores, a interseção entre essas duas condições oferece uma nova maneira de pensar sobre o autismo. Mais do que um único diagnóstico, o espectro autista pode conter subgrupos com causas genéticas distintas.

Essa abordagem revoluciona a forma como o autismo pode ser diagnosticado e tratado, possibilitando o desenvolvimento de terapias direcionadas para pacientes com causas genéticas identificáveis.

O que vem pela frente?

A equipe liderada pelos Drs. Ryan Yuen e Lukasz Sznajder afirma que mais estudos estão em andamento para investigar se o mesmo tipo de erro genético acontece em outros genes associados ao autismo. A meta é identificar variações genéticas comuns em diferentes formas do TEA e, assim, possibilitar diagnósticos mais rápidos e terapias específicas para cada perfil genético.

Enquanto isso, o alerta fica para pais, educadores e profissionais de saúde: crianças com doenças neuromusculares raras, como a DM1, devem ser cuidadosamente avaliadas também para sinais de autismo.